Мендель (Mendel) Грегор Иоганн (1822-84), образование - незаконченное высшее, по основной специальности - монах августинского монастыря в Брно (Чехия, в то время - Австро-Венгерская империя). Основоположник генетики. В 1866 г. опубликовал не оцененную современниками статью, в которой с помощью статистического анализа результатов гибридизации сортов гороха сформулировал закономерности наследования признаков. Что это такое, должен знать каждый. Если вы не знаете - не расстраивайтесь, не знать - не стыдно, стыдно не хотеть знать. Творческий коллектив «ПорталLgUa» с удовольствием расскажет Вам об этом.

 

Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя. Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколе­ния — воспроизведем его опыты по моногибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков. Следова­тельно, при таком скрещивании прослеживаются зако­номерности наследования только двух признаков, раз­витие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелены­ми семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поко­ления из каждой пары альтернативных признаков раз­вивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида при­знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини­рованием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. по­давляемый, признак — рецессивным. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), та­кой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов перво­го поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.

Неполное доминирование. Доминантный ген в ге­терозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспро­изводит полностью ни одного из родительских призна­ков и признак носит промежуточный характер с боль­шим или меньшим уклонением к доминантному или ре­цессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещи­вании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в fi об­разуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вы­вести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит рас­щепление:



Множественный аллелизм. До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями — доминантным (А) и рецессивным (а). Эти два состояния гена возникают в процессе мутирования. Однако мутация (замена или утрата ча­сти нуклеотидов в молекуле ДНК может возникать в разных участках одного гена.
Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно не­сколько вариантов одного признака. Ген А может мути­ровать в состояние а1, а2, а3, .... а ген В в другом локусе — в состояние b1, b2, b3, b*, ..., и т. д.

 Приведем не­сколько примеров. У мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти: сплошная (шиншилла), гималайская (горно­стаевая), а также альбинизм. Гималайские кролики на фоне общей белой окраски шерсти имеют черные кончики ушей, лап, хвоста и морды. Альбиносы пол­ностью лишены пигмента.

Члены одной серии аллелей могут на­ходиться в разных доми­нантно-рецессивных от­ношениях друг к другу.
Так, ген сплошной окра­ски доминантен по отно­шению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски. Развитие всех этих трех типов  окраски  обусловлено тремя разными аллелями, локализованны­ми в одном и том же локусе. У человека серией множественных аллелейпредставлен ген, определяющий группу крови.

 

При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе дипло­идных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида.

 

Закономерности наследования признаков Г. Мендель сформулировал также на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами (позже они стали называться законами). Как оказалось, при скрещивании растений двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении (F1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим. В буквенном выражении это записывается так:Р АА х аа; все гаметы одного родителя А, А, другого — а, а, возможное сочетание этих гамет в зиготах равно четырем: Аа, Аа, Аа, Аа, т. е. у всех гибридов F1 наблюдается полное преобладание одного признака над другим — все семена при этом желтого цвета. Аналогичные результаты получены Менделем и при анализе наследования других шести пар изученных признаков.
 

Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.

 

Таким образом, множественный аллелизм харак­теризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. яв­ляется видовым, а не индивидуальным признаком.

 

Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изу­чаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в оп­ределенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 — рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть кото­рого несет доминантный признак, а часть — рецессив­ный, называется расщеплением. Следовательно, рецес­сивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доми­нантный наследственный фактор, рецессивный же по­давляется. Связь между поколениями при половом раз­множении осуществляется через половые клетки — га­меты. Следовательно, необходимо допустить, что каж­дая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, бу­дет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слия­ние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет при­водить к развитию организма с доминантным призна­ком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях:

1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде;

2) если половые клетки содержат только один наслед­ственный фактор из аллельнои пары.

Расщепление потомства при скрещивании гетерози­готных особей Мендель объяснил тем, что гаметы гене­тически чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? Известно, что в каж­дой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромо­сомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чис­тые» гаметы образуются следующим образом:

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомо­зиготные растения гороха, отличающиеся по двум ге­нам — окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки — желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каж­дое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям:

 

При слиянии гамет все потомство будет единообразным:

 

 

При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Точно так же ген a может оказаться в одной гамете с геном В или с геном b. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, aa. Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма слу­чайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали — гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет .

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делит­ся на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщини­стых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещива­нии, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по прави­лам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают раз­личные комбинации генов.

 

 

Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том слу­чае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом:

 

 

скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм, гомозиготный по рецессивной аллели:

 

 

Теперь можно сформулировать третий закон Менде­ля: при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Законы Менделя служат основой для анализа рас­щепления в более сложных случаях: при различиях осо­бей по трем, четырем парам признаков и более.

Если родительские формы различаются по одной паре признаков, то во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 3:1, для дигнбрндного скре­щивания это будет (3:1) г, для трнгибридного — (3:1) 3 и т. д. Можно рассчитать также число типов гамет, об­разующихся у гибридов:

 

 

В случае гомознготности доминантной особи потом­ство от такого скрещивания будет единообразным  расщепление не произойдет. Иная картина получится, если доминантная форма гетерозиготна:

 

 

 

 

 

Расщепление потомства по фенотипу произойдет в отношении 1:1. Такое расщепление—прямое доказа­тельство образования у одного из родителей двух типов гамет, т. е. его гетерозиготности. При гетерозиготности организма по двум генам анализирующее скрещивание выглядит так:

 

 

У моногибрида  - образуются два а гамет, или 2 А      В
У дигибрида- четыре а гамет, и  2 в

ABC

У тригибрида — восемь типов гамет.

Анализирующее скрещивание. Разработанный Мен­делем гибридологический метод изучения наследствен­ности позволяет установить, гомозиготен или гетерози­готен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или исследуемым генам). Для этого

 В потомстве образуются четыре группы фенотипов в отношении 1:1:1:1.

Третий закон Менделя можно сформулировать так:члены одной пары аллелей отделяются в мейозе независимо от членов других пар, комбинируясь в гаметах случайно во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, прд дагибрид-ном — 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).